新生宝宝越养越瘦小医院检查发现患上罕

湖南湘潭的周女士夫妻俩怎么也想不到，自己刚出生两个多月的女儿小蒙蒙，一点也不胖，却被确诊患有染色体疾病，小胖威利综合症。

出生时六斤八两的女儿，回家带了半个月居然越来越瘦小，夫妻俩赶紧医院检察，最终蒙蒙被确诊为普拉德威利综合症，也就是俗称“小胖威利综合症”。

小胖威利综合症，是一种十分罕见的15号染色体疾病，发病率为一万五千分之一。患者在婴幼儿时会出现严重的肌无力，不会主动吸吮，导致喂养生长困难，而在一岁以后，就会因为食欲亢进，出现中枢性肥胖，生长发育落后，多有轻度智力低下的情况。

除了对孩子未来治疗的担忧，周女士夫妻俩怎么也想不明白，因为怀蒙蒙时周女士已经38岁，属于高龄产妇，担心有风险，所以该做的产检几乎都做了，怎么就没有发现异常呢，小胖威利综合症难道不能在产检时提前确诊吗？

湘潭市妇幼保健院优生遗传科主任王淑媛介绍，如果在常规产检中发现有异常，或者孕妇有相关高危因素，那么是可以通过羊水穿刺的手段，指定检测相关染色体。

小胖威利综合症的早期确诊和干预非常重要，现在周女士夫妻俩最关心还是小蒙蒙的后期治疗问题，希望孩子能早日康复。